Geneticista Salmo Raskin esclarece necessidade de exames genéticos no tratamento do TEA.

Realizar ou não um exame de mapeamento genético é uma das grandes dúvidas de muitos pais quando iniciam o acompanhamento profissional do filho, logo após o fechamento do diagnóstico do Transtorno do Espectro Autista.

De acordo com o médico geneticista Salmo Raskin, caso tenha condições de realizar esse acompanhamento, é importante que a família busque um profissional capacitado para encaminhar o atendimento nessa linha. Mas esse processo nunca deve iniciar de maneira autônoma.

O primeiro passo, segundo ele, é justamente procurar um médico geneticista, que realize uma consulta e faça uma avaliação do caso da criança antes de encaminhar para qualquer tipo de procedimento analítico.

O caminho natural do acompanhamento genético, segundo ele, inicia nesta consulta e avaliação, e, caso confirmado o caso de TEA, é a solicitação do exame chamado CGH ou CGH-Array (Hibridização genômica comparativa).

“Trata-se de um exame de sangue que vai olhar profundamente dentro dos cromossomos para ver se a pessoa foi formada com a falta ou com a duplicação de um pequenino pedaço dentro dos cromossomos. Esses pedaços são pequenos a ponto de não serem vistos pelo tradicional exame de cariótipo (usado comumente para identificar a Síndrome do X Frágil)”.

Segundo o médico, “o CGH tem uma chance de encontrar explicação genética para a vulnerabilidade ao autismo em torno de 10% nas crianças que tem um TEA não sindrômico e 30% nas crianças que têm um TEA sindrômico”.

Em alguns casos, o CGH não mostra nenhuma alteração, mas nem sempre isso significa que elas não existam. O que acontece é que muitas dessas alterações são ainda mais profundas no DNA e somente podem ser identificadas por um segundo exame, ainda mais aprofundado, o Sequenciamento do Exoma. “Este exame vai olhar dentro dos genes para ver se há alguma alteração dentro de um único gene. Poderá detectar alterações genéticas que o CGH não detectou”

Diferente do CGH, que atualmente já é coberto pelos planos de saúde, o Sequenciamento de Exoma ainda não faz parte do rol de exames inclusos por eles e é inacessível para a grande maioria da população – custando entre R$ 9 e R$ 12 mil.

Por que fazer o exame?

Diante da escassez de laboratórios que realizam estes exames e dos custos muito altos, o que justifica a realização de ambos?

Segundo o médico geneticista, a grande vantagem da realização das avaliações genéticas é identificar possíveis comorbidades associadas ao autismo, bem como antecipar outras condições. "Por meio do sequenciamento de exoma e do CGH, é possível “antecipar medicamente sintomas que têm grandes sintomas que podem vir a aparecer, diagnosticando precocemente e obviamente com resultado muito melhor ao tratamento”.

Outra vantagem é a influência do exame sobre o planejamento familiar. “Existe um risco de 20% de que um casal com filho autista tenha um segundo filho autista, e o aconselhamento genético pode identificar isso”, complementa o médico.

Para entender melhor as particularidades dos dois exames genéticos mencionados e as contribuições da genética para o acompanhamento do TEA, assista a entrevista concedida pelo médico geneticista Salmo Raskin ao Super Spectro durante o I Seminário Internacional SELF, realizado em Curitiba entre os dias 26 e 28 de julho.